Az autizmus spektrum zavar (ASD) egyik fő rizikófaktorának tartott SYNGAP1 gén egyes változatai nem csak a szinapszisok funkcióit, hanem az agykérgi idegi hálózatok kialakulását is befolyásolják.

A biológiai és a valódi életkor szerepe

A magyar részvétellel folyó oxfordi kutatás ígéretes eredményeket hozott, amelyeket a későbbiekben az agysérülések gyógyításában használhatnak.

A tüdőtágulás, a tüdőfibrózis és a COVID-19 következményeinek gyógyításában segíthet az új immunszuppresszió nélküli eljárás.

Őssejtek beültetésével próbálja helyreállítani a fotoreceptor-degeneráció miatti látásvesztést egy nemzetközi kutatócsapat.

Az asztma a légutak egyik leggyakoribb krónikus megbetegedése, amely­nek diagnózisa a különböző fenotípusok miatt komplikált. Emiatt szükséges a kórképek mögött megbújó mechanizmusok minél pontosabb feltárása, a gyulladás kialakulásában részt vevő sejtek – így az eozinofilok – funkcióinak még alaposabb megismerése.

A molekuláris biológia, az őssejtkutatás és a látással foglalkozó tudomá­nyok innovációi lényegesen bővítették eszköztárunkat a retinadisztrófiák következtében kialakult látásvesztés kezelésére. A diagnózis korai klinikai felismerése és a genetikai háttér tisztázása nélkülözhetetlen, hiszen a pon­tos genotípus és fenotípus ismerete a betegek számára lehetővé teheti a ma még csak klinikai tanulmányok kereteiben elérhetőúj terápiás módszerek kipróbálását.

A petefészek leggyakoribb rosszindulatú daganataként számon tartott high grade serosus carcinoma (HGSC) kialakulásának háttere az elmúlt években hisztomolekuláris vizsgálatoknak köszönhetően egyre inkább tisztázódni látszik. A rákmegelőző szövettani és molekuláris jellegzetességek behatóbb megismerése nyomán egyre korábbi stádiumban tudjuk diagnosztizálni az igen agresszív lefolyású betegséget. Pontos molekuláris mechanizmusok megismerésével egyre több lehetőségünk adódik a nőgyógyászati gyakor­lat optimalizálására. A közlemény összefoglalja a HGSC kialakulásának ma elfogadott elméletét, diagnosztikai és terápiás javallatait és a potenciális molekuláris célpontokat.